Esperança contra a ELA – Esclerose Lateral Amiotrófica – uma das doenças neuromusculares mais graves e que não tinha cura. Agora, pesquisadores italianos testaram um medicamento que desacelerou e reverteu a progressão clínica da doença.
E mais: esse tratamento eficaz, para pacientes com a mutação genética SOD1, pode dar expectativa de vida de 20 anos a eles. Esse grupo genético representa aproximadamente 168 mil pessoas em todo o mundo, que agora poderão ter a saúde restaurada e uma qualidade de vida mais saudável.
A pesquisa foi publicada no New England Journal of Medicine e assinada pelo professor Adriano Chiò, diretor do Centro Regional de Especialistas em ELA do Hospital Molinette da Cidade da Saúde de Turim.
Como se manifesta a ELA
A ELA tem um processo degenerativo e destrutivo dos neurônios motores, as células nervosas que gerenciam a mobilidade voluntária.
No início, a doença se manifesta com a paralisia de uma parte do corpo que, dentro de algumas semanas ou meses, se estende por outros órgãos, a ponto de induzir um estado de paralisia total.
Além de paralisar os quatro membros, a ELA passa a envolver, geralmente ao longo de alguns anos, a fala, deglutição e respiração.
A idade média de aparecimento da doença varia entre os 50 e os 70 anos e a hipótese é que exista uma predisposição genética, constatada em cerca de 5-10% dos casos. No entanto, outros fatores não conhecidos até o momento também podem favorecer seu aparecimento.
O que é o Tofersen
O medicamento Tofersen é um oligonucleotídeo antisense (ASO) que atua seletivamente no RNA mensageiro, bloqueando a síntese da proteína alterada.
Ele é administrado por punção lombar com alto nível de tolerabilidade. O efeito positivo da terapia é evidente durante o primeiro ano de tratamento e persiste ao longo do tempo.
Atualmente, a expectativa média de vida das pessoas com ELA é de três a cinco anos a partir do início dos sintomas.A ELA foi a doença que vitimou o brilhante físico britânico Stephen Hawking, que morreu aos 76 anos, em 2018, no Reino Unido.
Tratamento acessível
O melhor de toda essa descoberta, é que a cura da ELA pode ser feita com um medicamento que já está sendo desenvolvido.
Os pesquisadores testaram o Tofersen (Biogen) que desacelerou e reverteu a progressão clínica da ELA.
Os pacientes tratados com Tofersen, experimentaram uma desaceleração no declínio da função clínica e respiratória e uma melhora na qualidade de vida, medidas-chave para as pessoas que vivem com essa doença devastadora.
