A Doença de Huntington (DH) é uma patologia rara, de início tardio, e a idade média de surgimento dos sintomas é entre 40 e 45 anos de idade, segundo dados do Ministério da Saúde. No entanto, os mais jovens também podem apresentar sinais, como explica o médico Tony Piha, e diretor médico da Teva Brasil: “Existe a forma juvenil da doença, em que cerca de 10% dos pacientes têm menos de 20 anos de idade ao início dos sintomas. A DH pode ocorrer em qualquer população, mas é mais prevalente em pessoas de origem europeia”.
No Brasil, aproximadamente 16 mil pessoas sofrem com a doença, de acordo com informações da Associação Brasil Huntington. A patologia é caracterizada por uma tríade de sintomas: motores, cognitivos e comportamentais/psiquiátricos.
Sintomas motores
A coreia, sintoma mais característico da doença e presente em cerca de 90% dos pacientes, é caracterizada por movimentos involuntários anormais, imprevisíveis e sem ritmo, que podem ocorrer em qualquer parte do corpo, variando desde contrações sutis de pequenos músculos (sobrancelhas ou lábios) até contrações generalizadas envolvendo grande parte do corpo, como tronco e membros.
“Atividades como caminhar, engolir, falar se tornam extremamente prejudicadas e o paciente pode ter perda de peso excessiva. Conforme ocorre a progressão da DH, outros sintomas relacionados ao movimento podem se tornar mais proeminentes, como distonia (movimentos repetitivos de torção que podem causar dor e modificar a postura), rigidez e bradicinesia (lentificação dos movimentos), piorando ainda mais a qualidade de vida desses pacientes”, esclarece Piha.
Sintomas cognitivos
A disfunção cognitiva inclui uma ampla gama de sintomas, que podem surgir de forma leve no início da doença, com prejuízo da memória e aprendizagem, e que com o tempo vão se tornando mais incapacitantes, como impacto na capacidade de realização de tarefas complexas e disfunção executiva. Segundo Piha, “problemas de percepção, como reconhecimento de emoções, percepção temporal e espacial, e falta de autoconsciência (pacientes não são capazes de reconhecer suas próprias desabilidades ou de avaliar seus próprios comportamentos), também estão presentes nesses pacientes”.
Sintomas psiquiátricos
A depressão atinge cerca de 40% dos pacientes com DH, seguida por ansiedade e irritabilidade, segundo o médico: “A apatia também é um sintoma psiquiátrico bastante comum, que pode estar presente durante toda a evolução da doença, e que é marcada pela falta de interesse e motivação pelas atividades diárias, como se os pacientes deixassem de se importar com tudo a sua volta. Um ponto importante e que deve sempre ser lembrado é a questão do suicídio e de pensamentos suicidas: a ideação suicida chega a estar presente em até 20% dos pacientes de DH, dependendo do estágio em que a doença se encontra. Sendo assim, é de extrema importância que esse aspecto seja monitorado nesses pacientes”.
Impactos na vida do paciente
O conjunto de sintomas da Doença de Huntington afeta diretamente a qualidade de vida do paciente, na análise de Piha: “São pessoas que perdem seus empregos no auge da idade produtiva e, por ser uma doença hereditária autossômica dominante, várias pessoas de uma mesma família podem carregar o gene defeituoso e desenvolver a doença. Isso significa que o impacto pode ser muito grande”. O especialista acrescenta que o estigma social é grande. “Por falta de conhecimento, muitas pessoas acreditam que os pacientes, por conta da coreia, estão sempre alcoolizados, por exemplo. Aliado a isso, são pacientes que vão perdendo a capacidade de desempenharem suas atividades, necessitando cada vez mais de ajuda para se locomoverem, se alimentarem, se vestirem, tomarem banho até perderem totalmente a sua independência”, diz.
Informações sobre a doença
Por ser uma doença rara, a maioria da população não conhece os sinais, sintomas e os efeitos na vida dos pacientes. “É importante que a sociedade se sensibilize em relação à DH, que ela se torne mais conhecida pela população. Esses pacientes e suas famílias precisam se sentir mais incluídos. A conscientização é um passo importante para que pacientes e seus familiares não sofram mais preconceito e o estigma deixe de existir, para que eles deixem de sentir vergonha e que possam se sentir mais livres para conversarem sobre o assunto, de irem atrás de auxílio médico e psicológico”, afirma Tony Piha.
Para ampliar o acesso às informações sobre a DH, a associação Crônicos do Dia a Dia criou o ebook “Entendendo a Doença de Huntington”, que pode ser baixado gratuitamente aqui.
Tratamento
Não existem ainda tratamentos que modifiquem ou retardem a progressão da Doença de Huntington, portanto, ainda é uma doença sem cura. “Porém, existem tratamentos para controlar os sintomas. O único aprovado no Brasil especificamente é a deutetrabenazina, usada para o controle da coreia. Outros sintomas, como depressão, ansiedade, apatia, podem ser tratados com medicamentos comumente usados para esses sintomas”, esclarece Piha. Ele ressalta que o tratamento dos sintomas é algo individual de cada paciente: “Esses medicamentos devem ser prescritos por um neurologista, que saberá a melhor forma de manejar a combinação dos sintomas que cada paciente apresenta”.
Huntington e políticas públicas
Muitas ações poderiam ser feitas pelo poder público e Tony Piha, da Teva Brasil, sugere:
- Concessão de auxílio-doença e aposentadoria por invalidez com isenção do cumprimento do prazo de carência.
- Incorporação do teste genético pelo SUS para diagnóstico.
- Criação de centros de referência para atendimento e acompanhamento.
- Criação de um PCDT (Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas).
A CDD – Crônicos do Dia a Dia
O objetivo do trabalho da CDD – Crônicos do Dia a Dia é apoiar todo o potencial humano para ampliar as perspectivas de vida das pessoas com condição crônica de doença, através de projetos e conteúdos, para que as pessoas não sejam definidas nem reduzidas a seus diagnósticos. A CDD disponibiliza acolhimento dedicado a pessoas com diagnósticos crônicos, realizando uma média de 3 mil atendimentos online por mês, junto com a associação coirmã AME – Amigos Múltiplos pela Esclerose. A campanha de conscientização sobre a Doença de Huntington conta com o investimento social da Teva. Mais informações: https://cdd.org.br/
Website: http://www.cdd.org.br
