Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma condição genética rara que afeta o tecido conjuntivo que é a “cola” que mantém juntos ossos, vasos sanguíneos, olhos e outros órgãos. Quando esse tecido não funciona corretamente, todo o corpo pode apresentar sinais de fragilidade. Por isso, reconhecer os sintomas precocemente pode salvar vidas.
Foi descrita pela primeira vez em 1896 pelo pediatra francês Antoine Marfan, a síndrome ganhou esse nome em sua homenagem. Ela é causada por uma alteração no gene responsável por produzir uma proteína chamada fibrilina-1, essencial para a elasticidade dos tecidos. Essa alteração faz com que estruturas do corpo se tornem menos firmes e mais suscetíveis a dilatações ou deformidades.
Embora rara, a síndrome não é extremamente incomum. Estima-se que 1 a cada 5.000 pessoas no mundo seja afetada (National Marfan Foundation). No Brasil, isso corresponde a aproximadamente 40 mil indivíduos, muitos sem diagnóstico confirmado. Vale lembrar que cerca de 25% dos casos surgem sem histórico familiar, resultado de mutações espontâneas.
As pessoas com síndrome de Marfan costumam ter estatura alta, braços e pernas desproporcionalmente longos, dedos finos e articulações mais flexíveis que o normal. Muitas apresentam escoliose (desvio na coluna) e alterações no palato (céu da boca).
No entanto, não é apenas a aparência física que chama atenção. A doença pode comprometer olhos e coração, trazendo riscos importantes. Cerca de 60% a 80% dos portadores desenvolvem algum grau de problema ocular, como miopia acentuada ou deslocamento do cristalino.
O maior perigo da síndrome de Marfan está no sistema cardiovascular, especialmente na aorta, principal artéria que sai do coração. A fraqueza do tecido conjuntivo pode causar dilatação progressiva dessa artéria e, sem tratamento, levar a um rompimento ou dissecção aórtica, evento potencialmente fatal.
Historicamente, antes dos avanços médicos, a expectativa de vida de uma pessoa com Marfan era de cerca de 40 anos. Hoje, graças ao acompanhamento regular, medicamentos para controlar a pressão arterial e cirurgias preventivas, essa expectativa pode ultrapassar 70 anos, aproximando-se da média populacional de países desenvolvidos.
O diagnóstico é feito pela avaliação clínica detalhada dos sinais físicos, exames de imagem (como ecocardiograma e ressonância magnética) e, quando possível, teste genético. O acompanhamento é multidisciplinar, envolvendo cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas.
Na infância e adolescência, identificar a síndrome é crucial para adotar medidas precoces que evitem complicações graves. O acompanhamento regular do diâmetro da aorta, por exemplo, permite indicar o momento certo para uma cirurgia preventiva, que pode dobrar a expectativa de vida.
Como 3 em cada 4 casos são herdados, identificar a síndrome em um membro da família pode proteger irmãos, filhos e pais. O rastreamento familiar e a orientação genética são estratégias eficazes para evitar complicações. Além disso, campanhas de informação ajudam médicos e a população a reconhecer sinais precoces, reduzindo o número de diagnósticos tardios.
A síndrome de Marfan mostra como uma alteração genética pode afetar todo o corpo. Apesar de rara, não é invisível: sinais físicos característicos, exames adequados e acompanhamento médico podem garantir uma vida longa e produtiva. Conhecer a doença é o primeiro passo para salvar vidas e dar segurança às famílias.